Apa Itu Sindrome Prader Willi Dan Bagaiman Cara Mengatasinya?

Reportasee.com – Apa itu Sindrome Prader Willi dan bagaimana cara mengatasinya? Tentu menjadi pertanyaan bagi sebagian besar masyarakat.

Tidak jarang masih ada masyarakat yang mungkin belum mengetahui tentang penyakit ini. Karena termasuk sebagai penyakit yang langka di dunia.

Apa itu Sindrome Prader Willi?

Dalam dunia medis sering menyebutnya dengan Prader Willi Syndrome (PWS). PWS ini menjadi salah satu penyakit genetik yang berasa dari gangguan pada kromosom 15.

Prader willi Syndrome dapat menyebabkan kelainan pada beberapa sistem dalam tubuh manusia.

PWS merupakan penyakit kelainan bawaan dari lahir, dan penderita biasanya mengalami gangguan perkembangan, pertumbuhan, serta keeerdasan.

Pada akhir tahun 1800-an, Langdon Down menjadi orang pertama yang menyampaikan mengenai penyakit langka ini.

Dan kemudian tahun 1956 oleh Andrea Prader, Heinrich Willi, dan juga Alexis Labhart menyampaikan kembali tentang penyakit ini secara lebih rinci.

Penderita penyakit Prader Willi Syndrome memiliki ciri khas yaitu merasakan kelaparan secara terus menerus.

Sehingga kebanyakan penderita penyakit ini mengalami obesitas karena sulitnya mengendalikan berat badan.

Penyakit genetik ini bisa mempengaruhi 1 dari 25.000 anak di dunia. Bahkan anak yang mengidap penyakit ini bisa mengalami kelainan berlanjut hingga dewasa.

Biasanya anak yang mengidap penyakit PWS akan terlahir dengan sering sakit-sakitan, awalnya berat badan di bawah normal, dan juga memiliki kelemahan kontrol otot.

Gejala Sindrom Prader Willi

Apa gejala dari penderita peyakit ini? Bagi pengidap penyakit Sindrome Prader Willi pada umumnya akan mengalami tanda-tanda atau gejala yang berbeda pada setiap individu.

Mulai dari saat bayi lahir, lalu menginjak anak-anak, dan kemudian menjadi dewasa setiap gejala dapat berubah secara perlahan.

Seperti anak yang mengalami kelaparan terus menerus sebagai ciri khas penyakit ini bisa berlangsung sejak anak berusia 2 tahun.

Gejala Pada Anak

Gejala dari penyakit Prader Willi Syndrome dapat terjadi ketika anak berusia 1 tahun. Bagi orang tua harus mengetahui beberapa gejala berikut :

Memiliki wajah yang berbeda

Anak yang menderita penyakit langka ini biasanya memiliki bentuk wajah yang berbeda dengan anak pada umumnya.

Seperti bagian pelipis kepala menyempit, mata menyerupai biji almond, bibir bagian atas lebih tipis, dan juga mata seperti terlihat terbalik.

Memiliki otot yang lemah

Saat menggendong anak berusia satu tahun pasti akan merasakan bagian dari tubuhnya seperti bagian siku atau lutut.

Bayi yang menderita PWS bisa saja memiliki otot lemah pada siku dan lutut yang terasa kendur seperti boneka.

Strabismus

Strabismus merupakan kurangnya koordinasi antara dua bola mata atau tidak bisa bergerak secara bersamaan pada anak yang menderita Prader Willi Syndrome.

Perkembangan Lambat

Dengan lemahnya otot membuat bayi kesulitan menghisap sehingga susah untuk makan dan berat badan sulit meningkat.

Alat Kelamin kurang berkembang

Pada anak penderita penyakit ini rata-rata memiliki alat kelamin yang kecil. Baik pada bayi laki-laki ataupun bayi perempuan.

Gejala Pada Anak Dan Orang Dewasa

Gejala dari penyakit Sindrome Prader Willi ini dapat terus berlanjut ketika anak sudah dewasa.

Perkembangan kognitif lambat

Anak yang menderita penyakit genetik ini akan lambat atau sulit dalam berpikir, memecahkan masalah, atau mengambil keputusan.

Merasa kelaparan dan berat badan mudah bertambah

Sejak anak berusia 2 tahun, anak akan merasa lapar terus menerus sehingga berat badan akan terus bertambah.

Perkembangan dan pertumbuhan fisik kurang sempurna

Pada anak yang mengalami penyakit Prader Willi Syndrome akan memiliki massa otot yang lebih rendah.

Anak yang mengidap penyakit ini mempunyai tangan dan kaki lebih kecil, karena postur tubuh pengidap penyakit ini kurang optimal.

Masalah perilaku dan bicara

Penderita penyakit genetik ini biasanya mengalami keterlambatan bicara serta perilaku yang lebih sensitif dari orang normal lainnya.

Anak yang mengalami penyakit ini akan memiliki sifat yang mengatur, manipulatif, mudah marah, dan juga keras kepala.

Selain itu anak juga bisa mengalami gangguan mental lain seperti obsesif kompulsit, skin picking, dan perilaku berulang.

Skoliosis

Bagi pederita penyakit genetik langka ini akan memiliki lengkungan tulang belakang yang tidak normal atau Skoliosis.

Ciri Penderita Sindrome Prader Willi

Selain mendeteksi penyakit Sindrome Prader Willi dari berbagai gejala yang timbul dalam diri si anak, kita juga bisa melihat ciri lain pada tubuh anak.

Dengan mengetahui ciri pengidap penakit genetik mulai dari bayi masih dalam kandungan agar kita bisa lebih waspada dengan penyakit langka ini.

Saat kehamilan atau janin

• Gerakan janin yang kurang
• Posisi calon bayi dalam perut tidak normal
• Cairan ketuban berlebihan
• Hipotonia

Saat anak-anak

• Memiliki mata seperti kacang almond
• Bibir atas tipis
• Bagian pelipis kepala menyempit
• Mata seperti terbalik
• Makan terus menerus
• Dibawah 2 tahun anak memiliki berat badan kurang dan diatas 2 tahun anak mengalami hal sebaliknya
• Terlambat bicara
• Memiliki postur tubuh pendek serta alat kelamin yang kecil
• Memiliki siku dan lutut yang lentur
• Rentan terserang diabetes melitus

Cara Mengatasi Sidrome Prader Willi

Baik keluarga maupun orang tua bisa melakukan berbagai metode dalam upaya mengatasi atau mengobati penyakit ini.

Setelah kita mengetahui berbagai gejala dan ciri dari anak yang menderita Sindrome Prader Willi tentu kita tidak boleh langsung panik.

Kita bisa melakukan berbagai upaya untuk mengatasi bahkan menyembuhkan penyakit ini apabila terjadi pada anak atau kerabat lainnya.

Mengatur asupan makan pada bayi dan anak

Pada bayi biasanya asupan susu kurang karena memiliki kelemahan otot yang berakibat dengan tidak kuatnya menghisap.

Untuk mengatasinya kita bisa memberikan susu formula pada bayi yang kaya akan nutrisi.

Selain itu juga bisa menggunakan gavage feeding tube yang penggunaannya memasukkan selang dari mulut ke lambung anak.

Mengatur Pola Makan

Anak yang menderita Parader Willi Syndrome biasanya mengalami obesitas atau kelebihan berat badan.

Oleh karena itu kita perlu membantu mengatur pola makan yang sehat dan benar pada anak yang merasa kelaparan terus menerus.

Bisa dengan menggunakan pola 4 sehat 5 sempurna serta jam makan yang teratur harus mulai di terapkan serta mengimbangi dengan olahraga.

Mengatasi gangguan perilaku dan terlambat bicara

Sebagai orang tua atau keluarga kita bisa membuatkan rutinitas yang terstruktur untuk mengarahkan perilaku anak.

Selain itu anak penderita penyakit ini akan mengalami keterlambatan bicara sehingga kita perlu mengajak bicara secara teratur.

Dengan berbagai aktifitas yang dilakukan bersama bisa menjadi upaya dalam menarik motorik anak.

Konsultasi dan berobat ke Dokter

Anak yang mengidap penyakit Sindrome Prader Willi tidak bisa ditangani secara pribadi oleh orang tua atau keluara saja.

Apa yang bisa kita lakukan? Untuk mengatasi dan menyembuhkan penyakit ini kita juga membutuhkan bantuan dokter baik berupa penanganan fisik maupun pengobatan dari dalam.

Dengan begitu baik perkembangan maupun pertumbuhan yang terjadi pada anak yang menderita Sindrome Prader Willi dapat terpantau dengan baik dan benar.